Setembro / 2002 
    PENSAR E DIZER

"AS APLICAÇÕES ÉTICAS E PRÁTICAS DOS PROGRESSOS DA GENÉTICA ESTÃO ESTENDENDO-SE PARA ALÉM DA ÁREA DAS DOENÇAS GENÉTICAS CLÁSSICAS - PROVINDAS DO PROCESSO DE REPRODUÇÃO HUMANA, CONCRETIZADAS EM ABORTOS ESPONTÂNEOS, NATIMORTALIDADE OU NATIVIVOS COM DOENÇAS GENÉTICAS. RECENTEMENTE, OUTROS AVANÇOS FORAM INCORPORADOS, TAIS COMO NOVOS TRATAMENTOS NA GENÉTICA MÉDICA CLÁSSICA, GERALMENTE O USO DE ENZIMAS MODIFICADAS PARA OS ERROS INATOS DO METABOLISMO. NA ÁREA DE ONCOGENÉTICA, O EXAME CITOGENÉTICO TORNOU-SE ESSENCIAL NO DIAGNÓSTICO E SEGUIMENTO DO TRATAMENTO DAS LEUCEMIAS"
A ÁREA DA SAÚDE E A GENÉTICA
 
   Atualmente, vivenciamos o "admirável mundo novo" da Revolução Genética. Mas será que, realmente, as aplicações éticas advindas do domínio das novas técnicas dela decorrentes minorarão o sofrimento gerado com o nascimento de uma criança portadora de doença genética? Esperamos que sim.
Para a Medicina, a Genética viabiliza a possibilidade de maior controle sobre as conseqüências causadas por mutações no DNA ou cromossomos. Representa a melhor metodologia de esclarecimento causal na área das deficiências, pois suas técnicas, quando bem aplicadas, no nível clínico, genealógico ou laboratorial, revelam claramente o fato endógeno gerador da condição clínica e, por outro lado, ao negarem o envolvimento de genes ou cromossomos, possibilitam uma avaliação mais dirigida ao fator não-genético (ambiental), estimulando melhor avaliação, entendimento e controle.
Segundo o Unicef, uma em cada 10 crianças é deficiente e 190 milhões de crianças no mundo estão nessa situação, das quais cerca de 150 milhões nos países não-desenvolvidos.
Considerando-se o envolvimento do fator genético em torno de 50% das deficiências mentais severas e que o fator ambiental é o de maior importância na geração dos deficientes leves - para os quais há freqüentemente um risco aumentado de que tal condição se repita nos seus descendentes -, amplia-se a responsabilidade dos profissionais de saúde. Não mais se admite que mesmo nas instituições que promovem as prevenções terciárias programas de detecção das causas de deficiências e o necessário esclarecimento e educação sobre medidas preventivas primárias e secundárias não estejam englobados no atendimento às crianças, adolescentes ou adultos deficientes e suas famílias - medidas necessárias não apenas para esse público, mas para toda a população em fase reprodutiva.
O relatório final da Comissão Mista de Especialidades Médicas criada pelo Conselho Federal de Medicina, Associação Médica Brasileira e Comissão Nacional de Residência Médica referendou a Genética Médica como especialidade. Este fato, além de consolidar os programas de formação de médicos geneticistas, certamente contribuirá para que os formandos da área sintam-se mais estimulados a dedicarem-se às deficiências e doenças mentais, e a se engajarem em sua prevenção e tratamento.
O que o Brasil precisa é que suas autoridades e profissionais de saúde efetivamente discutam os novos conhecimentos e orientações trazidos pelas ciências que estudam os deficientes, para aplicação imediata, tais como:

  

   1. Necessidade de campanhas educacionais sobre os fatores de risco para deficiências. Por exemplo, controle do uso de álcool por mulheres gestantes; vacinação, contra a rubéola, das mulheres em período fértil e o controle, nas mesmas, do uso de teratógenos como Talidomida, Misoprostol e Tretinoína;

2. Conscientização do fato de que 2% a 3% dos nascimentos geram crianças com defeitos congênitos; que no Sul-Sudeste as malformações congênitas representam as primeiras causas de mortalidade infantil (como nos países desenvolvidos);

3. Apoio às instituições de atenção aos deficientes, para o correto estabelecimento do diagnóstico etiológico e realização adequada do aconselhamento genético não-diretivo (não-eugênico);

4. Apoio para que o Brasil adicione ácido fólico na farinha de trigo (pão), visando ao controle das malformações congênitas, principalmente os defeitos abertos do tubo neural;

5. Maior sensibilidade das autoridades municipais para disponibilização dos exames ultra-sonográficos a todas as gestantes da rede SUS, principalmente um exame entre a 11ª e 14ª semanas, para medir a translucência nucal, e um exame morfológico na 20ª semana;

6. Incentivo para que todas as crianças com defeitos congênitos recebam avaliação genética, e exames necroscópicos e genéticos naquelas que vão a óbito;

7. Avaliação genética de todos os casais com perdas reprodutivas e/ou dificuldades de fertilização;

8. Orientação, às clínicas de reprodução humana, sobre os riscos que a injeção intracitoplasmática de espermatozóide (ICSI) representa na transmissão de doenças genéticas;

9. Maior sensibilização do Congresso Nacional sobre as leis referentes à interrupção da gestação por doenças fetais graves;

10. Orientação sobre a influência da idade dos pais na gestação de crianças com doenças genéticas; e que as mulheres com mais de 35 anos e os homens acima dos 50 busquem aconselhamento genético antes de terem filhos;

11. Orientação para que todos os casais parentes entre si (primos, etc.) procurem aconselhamento genético e façam exame ultra-sonográfico morfológico na gestação, bem como teste do pezinho ampliado e avaliação genético-clínica da criança, quando do nascimento;

12. Universalização do teste do pezinho;

13. Estímulo para que todas as faculdades de saúde possuam a disciplina de Genética Médica em seus currículos;

14. Instalação de um Serviço de Genética Médica em cada hospital universitário (recomenda-se um para cada 2 milhões de população-alvo).

  

Vários destes conhecimentos são há muito conhecidos, mas alguns são recentes, como o uso de ácido fólico, a translucência nucal, os riscos da ICSI. A introdução destas práticas nos serviços de saúde pode evitar mais um importante índice de descaso com a saúde pública: o 1o lugar na prevalência de deficiências congênitas.
As aplicações éticas e práticas dos progressos da Genética estão estendendo-se para além da área das doenças genéticas clássicas - provindas do processo de reprodução humana, concretizadas em abortos espontâneos, natimortalidade ou nativivos com doenças genéticas. Recentemente, outros avanços foram incorporados, tais como novos tratamentos na Genética Médica clássica, geralmente o uso de enzimas modificadas para os erros inatos do metabolismo. Na área de Oncogenética, o exame citogenético tornou-se essencial no diagnóstico e seguimento do tratamento das leucemias.
Com o prosseguimento dos estudos clínico-genealógicos, mapeamento do genoma humano, técnicas de transferência celular de genes e terapia gênica, cultivo de células embrionárias e processos envolvidos com diferenciação/desdiferenciação nuclear e citoplasmática, e a clonagem, avanços outros ajudarão o diagnóstico, tratamento e prevenção das doenças genéticas tanto na Genética Médica clássica como na Oncogenética e Neuropsiquiatria Genética.
Hoje, não mais se questiona se a Genética é ou não uma disciplina da área da saúde. O importante é a incorporação das novas tecnologias, a habilitação de profissionais (geneticistas) para atuarem neste campo e a adequação de nossas leis para o correto controle do seu uso técnico e ético.

JOÃO MONTEIRO DE PINA NETO É MÉDICO, MESTRE, DOUTOR E LIVRE-DOCENTE EM GENÉTICA MÉDICA